PORFIRIA
La palabra porfiria proviene del griego porphyra que significa morado o púrpura.
DEFINICIÓN
Las porfirias son un grupo de trastornos debido a anormalidades del metabolismo del grupo hemo, pueden ser genéticas o adquiridas.
CAUSAS
Mal funcionamiento de un grupo de enzimas llamadas porfirinas, que se sintetizan a partir de el acetato y la glicina; las porfirinas más importantes que existen en la naturaleza son la uroporfirina, coproporfirina y la protoporfirina, esta última esta presente en la hemoglobina.
GRUPOS
Existen dos grandes grupos de porfirias, las que se presentan con crisis neuropsíquicas y las que no lo hacen. En el primer caso existen alteraciones de conciencia, parálisis de extremidades, dificultades respiratorias, hipertensión, taquicardia e hiponatremia (bajos niveles de sodio en la sangre). Mientras que las otras evidencian alteraciones dermatológicas importantes que incluyen fotosensibilidad, labilidad cutánea, hiperpigmentación e hipertricosis (exceso de vello). También puede presentarse en forma mixta, la que a veces provoca cirrosis y hepatocarcinoma (cáncer de hígado).
CLASIFICACIÓN
Las porfirias se pueden clasificar de acuerdo a tres características: 1. El sitio principal de producción anormal de porfirinas, en hepáticas o eritropoyéticas (eritropoyesis es el mecanismo por el que se forma la sangre). 2. La presentación: aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) o crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo). 3. El patrón de déficit enzimático en la producción del hem.
Se han descrito seis tipos principales de porfiria, por disminución en la actividad de las siguientes enzimas: 1. Uroporfirinógeno I sintetasa 2. Uroporfirinógeno III sintetasa 3. Uroporfinógeno descarboxilasa 4. Coproporfirinógeno oxidasa 5. Protoporfirinógeno oxidasa 6. Ferroquelatasa
PORFIRIAS
Tipo: Porfira eritropoyética congénita,
Clase: hepática,
Enzima involucrada: Uroporfirinógeno I sintetasa,
Herencia: Autosómica dominante,
Síntomas y signos: Dolor abdominal, síntomas neuropsiquiátricos;
Resultados de las pruebas de laboratorio: Porfobilinógeno urinario positivo, uroporfirina positiva, porfobilinógeno negativo.
Tipo: Porfira eritropoyética congénita,
Clase: Eritropoyética,
Enzima involucrada: Uroporfirinógneo III sintetasa,
Herencia: Autosómica recesiva,
Síntomas y signos: Sin fotosensibilidad,
Resultados de las pruebas de laboratorio: Uroporfirina positiva, porfobilinógeno negativo.
Tipo: Porfiria cutánea tardía,
Clase: hepática,
Enzima involucrada: Uroporfirinógeno descarboxilasa,
Herencia: Autosómica dominante;
Síntomas y signos: fotosensibilidad;
Resultados de las pruebas de laboratorio: Uroporfirina positiva, porfobilinógeno negativo.
Tipo: Coproporfiria hereditaria,
Clase: hepática,
Enzima involucrada: Coproporfirinógeno oxidasa,
Herencia: Autosómica dominante,
Síntomas y signos: Fotosensibilidad, dolor abdominal, síntomas neuropsiquiátricos;
Resultados de las pruebas de laboratorio: Porfobilinógeno urinario positivo, uroporfirina urinaria positiva.
Tipo: Porfiria jaspeada,
Clase: hepática,
Enzima involucrada: Protoporfirinógeno oxidasa,
Herencia: Autosómica dominante,
Síntomas y signos: Fotosensibilidad, dolor abdominal, síntomas neuropsiquiátricos;
Resultados de las pruebas de laboratorio: Porfobilinógeno urinario positivo, protoporfirina fetal positiva.
Tipo: Protoporfirna,
Clase: Eritropoyética,
Enzima involucrada: Ferroquelatasa,
Herencia: Autosómica dominante,
Síntomas y signos: Fotosensibilidad,
Resultados de las pruebas de laboratorio: Protoporfirina fetal positiva, protoporfirina eritrocítica positva.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
- Los síntomas varían y pueden aparecer en horas o días. Una variedad de factores pueden provocar un ataque. Los síntomas afectan generalmente al sistema nervioso o la piel - Dolor de pecho o abdominal - Dolor en la pierna - Calambres musculares y debilidad - Entumecimiento y hormigueo en pies y manos - Cambios emocionales y mentales inclusive depresión, manía ansiedad, agitación, confusión y otros - Cambios en la piel, incluyendo comezón, ampollas y sensibilidad al sol - Crecimiento excesivo del cabello - Cambio de color en la orina (rojo oscuro, violeta o marrón)
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
- Se considera los antecedentes familiares y clínicos. - Examen físico y pruebas de diagnóstico apropiadas para cada tipo de porfiria. - Los exámenes de laboratorio pueden incluir sangre, orina y/o exámenes de materia fecal para evaluar la deficiencia de la enzima o el exceso de porfirinas. Valores nomales de porfirina en la orina: Este examen mide específicamente los niveles totales de porfirinas, pero los valores de referencia (un rango de valores observados en un grupo de personas sanas) para los componentes individuales también se incluyen:
Niveles totales de porfirina: 16 a 60 mcg/dl
Niveles de coproporfirina: <>
Nota: mcg/dl = microgramos por decilitro
Se espera que el tratamiento génico de las porfirias se convierta en una realidad. En tanto, el tratamiento es fundamentalmente sintomático, es importante que los pacientes eviten los fármacos inductores del citocromo P450. La ingestión de grandes cantidades de carbohidratos o la administración de hematina puede reprimir a la ALAS1, con lo cual produce una disminución en la producción de precursores dañinos del hemo. Administración de β caroteno, que al parecer disminuye la producción de radicales libres y en consecuencia la fotosensibilidad.
PRONÓSTICO
- No hay cura - Algunas personas con porfiria no presentan los síntomas, en otras, los síntomas pueden ser de leves a severos. - Generalmente, los síntomas se pueden aliviar con tratamiento. En algunos pacientes los síntomas son más severos y pueden llegar a aumentar las complicaciones
