Las porfirias son un grupo poco común de enfermedades metabólicas causadas por una deficiencia enzimática en la biosíntesis del grupo heme, causando efectos neurotoxicos y fototóxicos por la acumulación de precursores heme (hemo).
Hay cuatro porfirias agudas caracterizadas por síntomas neuropsiquiátricos:
Porfiria aguda intermitente, Porfiria jaspeada o variegate, coproporfiria hereditaria, y Porfiria por deficiencia del ácido 5-aminolevulínico dehidratasa.
El tratamiento incluye la eliminación de cualquier factor de porfirogenico y el tratamiento sintomático. Carbohidratos y la administración intravenosa de hemo constituyen terapias específicas en los trastornos de “fase aguda”. El pilar en el tratamiento porfirias cutáneas es evitar la exposición de la luz del sol. En la Porfiria cutánea tardía, y los dos con manifestaciones en piel de porfirias agudas, Porfiria jaspeada hereditaria y coproporfiria, el cuidado de la piel de las personas vulnerables es importante. En la Porfiria cutánea tardía, el tratamiento específico se realiza por una serie de flebotomías y/o por la administración de dosis bajas de cloroquina. En Protoporfiria eritropoyética, la protección a la luz solar y los beta-carotenos se prescriben.
